Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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SLC2A1

  • 29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...
  • 20/11/2011
    El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...
  • 20/11/2011
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia del transportador GLUT-1 se produce debido a mutaciones en el gen SLC2A1 que codifica esta proteína. Esta deficiencia es un trastorno genético autosómico dominante , que en la mayoría de los casos es esporádico (es decir, los...
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