Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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SLC25A15

  • Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.

    04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de...

  • ¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?

    En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Por qué se produce un síndrome de HHH?

    Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado gen éticamente (codificado). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de los procesos del metabolismo. El síndrome de HHH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SLC25A15 que codifica el transportador intramitocondrial de ornitina ORNT1 . Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir,...
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