Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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sistema nervioso

  • Tratamiento de defectos genéticos de transporte y metabolismo de tiamina

    19/06/2017
    INTRODUCCIÓN : La tiamina es un cofactor clave para el metabolismo energético en el tejido cerebral. Existen cuatro defectos genéticos principales ( SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 y TPK1 ) en el metabolismo y el transporte de tiamina a través de células y membranas mitocondriales. La afectación neurológica predomina en tres de ellos ( SLC19A3, SCL25A19 y TPK1 ), mientras que los pacientes con...

  • Distonía generalizada reversible y encefalopatía por deficiencia del transportador-2 de tiamina

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...

  • Acidosis láctica reversible en un recién nacido con deficiencia de transportador-2 de tiamina.

    19/06/2017
    La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...

  • Deficiencia de transportador de tiamina-2: resultados y seguimiento del tratamiento.

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...

  • La tiamina libre es un biomarcador potencial de la deficiencia del transportador de tiamina-2: una causa tratable del síndrome de Leigh

    19/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina está causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . A diferencia de otras causas de síndrome de Leigh , la administración temprana de tiamina y biotina tiene un efecto clínico importante e inmediato . Se necesitan nuevos marcadores bioquímicos para ayudar al diagnóstico precoz y la intervención terapéutica oportuna. Los derivados de tiamina se analizaron...

  • Errores innatos del metabolismo tratables debidos a deficiencias de los transportadores de membrana de las vitaminas

    19/06/2017
    Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...

  • Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs)

    07/10/2014
    Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés P oly- U nsaturated F atty A cids. Cuando la cadena contiene uno o más dobles enlaces (doble línea en la figura) entre los carbonos decimos que es insaturada y cuando no los contiene es saturada . Por lo tanto, los...

  • ¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?

    ¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff ? Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2 , en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas . ¿Cómo se degrada el gangliósido GM2? El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está...

  • Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación

    20/06/2012
    Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos gen éticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso . Las manifestaciones típicas son las anomalías...

  • ¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?

    La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B ( vitamina B1 ), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN). Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares. La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores...

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