Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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síndrome oculo-cerebro-renal

  • Síndrome de Lowe
    10/01/2012
    El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...
  • 02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
  • El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2) . Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas. Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2 ...
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