Guía metabólica

Traducir

Protocolo para el manejo de la mucopolisacaridosis VI.
26/09/2010
La MPS VI ( síndrome de Maroteaux-Lamy ) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable variabilidad de la presentación clínica y el grado de progresión. El manejo ó...
Revisión sistemática de nuevos avances en el manejo de la mucopolisacaridosis VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): enfoque de galsulfasa.
26/09/2010
El síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) es un trastorno de depósito lisosomal, autosómico recesivo , caracterizado por displasia esquelética y contracturas articulares. Está causado por la deficiencia de N-acetylgalactosamina-4-sulfatasa (arylsulfatasaB ), y existe una terapia de sustitución enzimática (galsulfasa) específica para esta...