síndrome de Lowe
¡Al rescate de David!
En algunos pacientes con errores congénitos del metabolismo la epilepsia puede ser muy difícil de controlar y produce, sin duda, una merma en la calidad de vida de los niños y sus familias.
El Síndrome de Lowe es unos de estos ECM en el que la epilepsia puede aparecer hasta en la mitad de los pacientes, normalmente durante la infancia.
Familias y profesionales comparten conocimiento sobre el Síndrome de Lowe
El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe, donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el cuidado de estos pacientes.
I Encuentro Científico-Familiar Síndrome de Lowe
El próximo día 1 de Diciembre, en el auditorio del Hotel ABBA, cerca del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se realizará el I Encuentro Científico-Familiar para Síndrome de Lowe.
Ayúdanos a Ayudar, una iniciativa de la Asociación Española Síndrome de Lowe
Ayúdanos a Ayudar es el nombre de los diferentes actos que la Asociación Española de Síndrome de Lowe llevará a cabo en Pineda de Mar (Barcelona), el próximo día 3 de marzo.
Con la finalidad de fomentar la investigación en las enfermedades minoritarias y en conmemoración del Día Mundial que se celebra el día 29 de febrero, en el Centro Recreativo se realizarán las siguientes actividades:
Asociación Española del Síndrome de Lowe (ASLE)
La Asociación Española del Síndrome de Lowe es una asociación de padres, madres y amigos de niños afectados de Síndrome de Lowe. Sus intereses son la divulgación y conocimiento de la enfermedad y potenciar la investigación.
El Síndrome de Lowe, incorporamos este ECM a Guía metabólica
El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa.
Síndrome de Lowe
El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000.
Papel del inositol polifosfato 5-fosfatasa en la función celular y la enfermedad humana.
Los poliinosítidos son moléculas de señalización que regulan la proliferación y la supervivencia celular, la reorganización del citoesqueleto y el tráfico de vesículas reclutando proteínas efectoras de las membranas celulares.
¿Por qué se produce una deficiencia del fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.
¿Qué es el síndrome de Lowe?
El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2). Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas.
Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2.
Un proyecto de:
Acreditaciones:
Con el apoyo de:
- Mº de Industria, Turismo y Comercio
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Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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