Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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síndrome de Lowe

  • Síndrome de Lowe. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    Contando con el apoyo de CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un grupo de investigadores inició un proyecto para fomentar la colaboración entre pacientes y cuidadores, médicos e investigadores para conocer mejor una enfermedad rara como es el Síndrome de Lowe. Esta colaboración directa entre familia y médicos permite conocer mejor...
  • Franscisco Fierro, pianista. Foto: Franscisco Fierro
    26/10/2013
    El domingo 27 de octubre , el Palau de la Música de Valencia acoge el concierto solidario de piano de Francisco Fierro y del Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Valencia. Los fondos irán destinados a la investigación del CIBERER sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe y otras enfermedades raras . El pianista interpretará piezas clásicas...
  • ¡Al rescate de David!
    En algunos pacientes con errores congénitos del metabolismo la epilepsia puede ser muy difícil de controlar y produce, sin duda, una merma en la calidad de vida de los niños y sus familias. El Síndrome de Lowe es unos de estos ECM en el que la epilepsia puede aparecer hasta en la mitad de los...
  • Encuentro Científico-Familiar Síndrome de Lowe. Foto: Fanny Lichtenstein
    04/12/2012
    El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe , donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el cuidado de estos pacientes...
  • I Encuentro Científico-Familiar Síndrome de Lowe
    30/11/2012
    El próximo día 1 de Diciembre , en el auditorio del Hotel ABBA, cerca del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se realizará el I Encuentro Científico-Familiar para Síndrome de Lowe. Esta primera reunión, en la que se espera reunir al máximo número de familias afectadas, coincidirá con el inicio de un proyecto de investigaci...
  • Ayúdanos a Ayudar
    02/03/2012
    Ayúdanos a Ayudar es el nombre de los diferentes actos que la Asociación Española de Síndrome de Lowe llevará a cabo en Pineda de Mar (Barcelona), el próximo día 3 de marzo. Con la finalidad de fomentar la investigación en las enfermedades minoritarias y en conmemoración del Día Mundial que se celebra el día 29 de...
  • Asociación Española del Síndrome de Lowe (ASLE)
    La Asociación Española del Síndrome de Lowe es una asociación de padres, madres y amigos de niños afectados de Síndrome de Lowe. Sus intereses son la divulgación y conocimiento de la enfermedad y potenciar la investigación...
  • Síndrome de Lowe
    10/01/2012
    El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...
  • 02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
  • 02/01/2012
    Los poliinosítidos son moléculas de señalización que regulan la proliferación y la supervivencia celular, la reorganización del citoesqueleto y el tráfico de vesículas reclutando proteínas efectoras de las membranas celulares. El factor de crecimiento o la estimulación de insulina inducen una cascada que da lugar a la...

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