Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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seguimiento

  • Programa de la reunión

    Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
  • Abuelos y ECM

    El papel de los abuelos con nietos con un Error Congénito del Metabolismo

    06/12/2011
    Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico. El diagnóstico de un ECM es muy duro para los padres y abuelos y el primer reto puede ser un nombre del que no han oído nunca , lo que parece imposible...
  • Abuelos y nietos juntos

    Un nieto/a con un Error Congénito del Metabolismo (ECM), ¿un reto para los abuelos?

    Apoyo psicológico

    Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares, incluidos los abuelos.

    No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico, que nos ha parecido oportuno exponer a través de este “consejo”, completándolo con vuestros posibles comentarios y sugerencias.

  • Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo

    27/04/2010
    Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...

  • ¿Cómo se diagnostica la PKU?

    En la mayor parte de países existe un programa de detección precoz que permite detectar los recién nacidos que la padecen en los primeros días de la vida , con objeto de aplicar un tratamiento precoz , antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad. ¿Qué es la detección precoz neonatal? Es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades : gen éticas ( Errores Congénitos del Metabolismo ,...
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