Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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sangre

  • MSUD o leucinosis en la adolescencia

    MSUD o leucinosis en la adolescencia

    Adolescencia

    La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • ¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PDH?

    La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs . Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central . Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía...

  • Monitorización de elementos traza en muestras de sangre de pacientes con errores congénitos del metabolismo (ECM)

    12/05/2010
    Los pacientes con ECM intermediario pueden mostrar deficiencias de elementos relacionadas con el tratamiento dietético. Nuestro objetivo fue estudiar varios elementos [cobalto (Co), cobre (Cu), zinc (Zn), selenio (Se), manganeso (Mn), molibdeno (Mo) y magnesio (Mg)] en pacientes con ECM con y sin tratamiento dietético para comparar los resultados con los establecidos en una población pediátrica...

  • ¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?

    Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...
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