síntomas

¿Cómo se diagnostica el déficit de hTHTR2?

¿Cómo se diagnostica el déficit de hTHTR2?

La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico, pero en la actualidad no hay una técnica de laboratorio que nos ayude a realizar el diagnóstico más que los estudios genéticos.

El diagnóstico de confirmación se realiza mediante el estudio mutacional del gen SLC19A3.

Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas

22/06/2011

Introducción y desarrollo: El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden presentarse de esta manera.

¿Qué síntomas presentan los pacientes afectos de glucogenosis?

¿Qué síntomas presentan los pacientes afectos de glucogenosis?

Los síntomas son muy variados y van desde formas benignas (prácticamente una “no enfermedad”) hasta otras que presentan hipoglucemias muy frecuentes y otras complicaciones que requieren un tratamiento continuado y vigilancia estrecha.

Los órganos diana de estos trastornos son: hígado, músculo, riñón y corazón.

¿Qué son las glucogenosis?

Las glucogenosis (GS) constituyen un grupo de enfermedades en las cuales se acumula glucógeno de manera excesiva en algunos tejidos.

El glucógeno es la reserva o "almacén" de azúcares que ingerimos con la alimentación.

En las glucogenosis existe algún defecto enzimático que impide que el glucógeno se utilice adecuadamente para obtener energía. En conjunto, representan un grupo heterogéneo de enfermedades, con distintos genes  y enzimas implicados.

¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.

¿Cuáles son los síntomas de ALD-X?

Los niños con  ALD – X presentan manifestaciones neurológicas en edad escolar (entre los 5-10 años).

Inicialmente muestran apatía, trastornos del comportamiento y de aprendizaje, como consecuencia del rápido deterioro cognitivo y afectación neurosensorial.

Aparece degeneración de la función visual y auditiva, espasticidad, ataxia y en algunos casos  epilepsia. Destaca la hiperpigmentación cutánea.

¿Qué síntomas producen las enfermedades de la biogénesis peroxisomal?

¿Qué síntomas producen las enfermedades de la biogénesis peroxisomal?

Presentan gran variedad de manifestaciones clínicas.

Aquéllos que padecen Síndrome de Zellweger son diagnosticados al nacimiento por su fenotipo peculiar (frente amplia y abombada, antioblicuidad palpebral y fontanela anterior amplia), severa hipotonía y convulsiones en las primeras horas de vida.

Presentan hepatomegalia, sordera, ceguera y un punteado óseo característico en las rótulas.  Es la forma más grave y pueden fallecer en el primer año de vida.

¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?

Los síntomas asociados a este grupo de enfermedades varían desde leves a graves.

Los casos más leves se presentan con:

  • Torpeza en el niño pequeño
  • Retraso psicomotor
  • Movimientos anormales…

Los casos más graves pueden presentar:

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