El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar. En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relación glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), así como un lactato descendido o normal. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen del GLUT1...