Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables.

El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).

La MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable variabilidad de la presentación clínica y el grado de progresión. El manejo óptimo debe basarse en la evidencia de ensayos controlados, randomizados, metaanálisis, revisiones sistemáticas y la opinión de los expertos.

El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo (ECM). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (