Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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proteínas

  • 10/10/2011
    La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico, transfiere el oligosacárido preformado a determinados residuos de asparagina...
  • 09/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la...
  • 14/09/2011
    Objetivos : Hemos investigado los efectos de la administración in vivo en el estriado de glicina (Gly), que se halla en elevadas concentraciones en el cerebro de pacientes afectados de hiperglicinemia no cetósica (NKH), sobre parámetros importantes de estrés oxidativo. Métodos principales : Se han medido en el estriado de ratas de 30 días de edad los...
  • MSUD o leucinosis en la adolescencia
    Adolescencia

    La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • Ilustración de microscopio
    26/04/2011
    Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...
  • Menú de Navidad controlado en proteínas
    20/12/2010
    Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone dos menús muy especiales, uno pensado para dietas controladas en proteínas , y otro para dietas controladas en...
  • Dieta controlada en proteínas. Imagen: HSJDBCN
    Pautas de alimentación

    Para llevar a cabo el tratamiento de los ECM que requieren una dieta restringida en

  • Niña comiendo verduras
    Pautas de alimentación

    La alimentación es una parte fundamental del tratamiento en algunos errores congénitos del

  • Descompensación en la aciduria glutárica
    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral, debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

  • Descompensación en la aciduria metilmalónica
    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria metilmalónica, además de intentar mantener unas concentraciones estables de

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