Es una aciduria orgánica, causada por un trastorno de la degradación de las proteínas.

¿Cómo se degradan las proteínas?

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la isoleucina) que se liberan al degradarse las mismas.

Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar energía.

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina) que se liberan al degradarse éstas.

Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía.

Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos.

Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido metilmalónico.

Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia, eliminando el amonio acumulado y evitar su futura acumulación, restringiendo las proteínas naturales de la dieta.

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada su vía de transformación en urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzará a acumularse.

Cuando existe un error en el metabolismo del amonio, alguna de las reacciones del ciclo de la urea no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a dicha reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

Cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea puede fallar debido a un defecto de una enzima o de un transportador, causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, que se conoce como hiperamonemia.

Los defectos del ciclo de la urea son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio.

La tirosinemia tipo 1 es un error congénito del metabolismo de la tirosina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido y también de unos productos potencialmente tóxicos, especialmente la succinilacetona.