Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

¿Cómo se degradan las proteínas?

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas.

La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas.

Las proteínas están constituidas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento.

La mayoría de las proteínas el sistema OXPHOS se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocondrial (mDNA), el cual codifica además otros genes necesarios para una correcta síntesis de estas proteínas mitocondriales.

Ambos sistemas genéticos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la fosforilación oxidativa depende también de su correcta coordinación.

Puede producirse un defecto en la producción de energía cuando alguna de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS no se genera correctamente o bien cuando los componentes de la cadena no se ensamblan bien entre ellos.

Estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos.

Una causa frecuente de defecto adquirido en la producción de energía es el envejecimiento.