Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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proteínas

  • Es un error congénito del metabolismo de la metionina debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT) , que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. ¿Qué es la metionina? La metionina es un aminoácido , molécula simple que forma parte de las proteínas (cadenas muy largas de aminoácidos). Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas u otros compuestos de nuestro organismo. La...
  • 15/09/2013
    La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un...
  • 15/09/2013
    Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano. Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular. La causa de un fenotipo de...
  • Deficiencia de OTC
    15/01/2013
    Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y, en mucha menor proporción,...
  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?
  • El niño posee un solo cromosoma X , heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino. Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación , como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación. En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad , aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas. La niña posee dos cromosomas X , uno heredado de su padre y uno de su madre. Si uno de...
  • La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del ciclo de la urea , causando hiperamonemia . Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino. ¿Por qué tiene unas características especiales la deficiencia de OTC? Porque está causada por mutaciones en el gen OTC , localizado en el cromosoma X . Esto determina que tanto la herencia , que está ligada al cromosoma X, como...
  • Navidad 2012
    18/12/2012
    Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Uno de estos momentos es el de las fiestas navideñas. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas...
  • 04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de...
  • Ensalada de cuscús
    23/10/2012
    En el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona atendemos pacientes de diferentes orígenes, por lo que hace unos días se organizó un aula de educación dietética-nutricional dirigida a familias procedentes del norte de África. Con la ayuda de Sabah, madre de una paciente con MSUD , las dietistas-nutricionistas de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del hospital organizaron este...

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