Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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proteína

  • Mutación. Imagen:HSJDBCN
    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
  • Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN
    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
  • Terapia génica. Imagen: HSDJBCN
    15/05/2012
    La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
  • Descompensación en una aciduria isovalérica
    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico,

  • 21/06/2011
    La deficiencia de cistationina beta-sintasa representa una forma grave de homocistinuria , que generalmente se traduce en diversos grados hiperhomocisteinemia. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en fibrilina-1, que es uno de los principales componentes de las microfibrillas del tejido conjuntivo . A pesar de los orígenes fundamentalmente diferentes, ambas enfermedades...
  • 21/06/2011
    Las mutaciones con pérdida de sentido (missense) representan la causa más común de muchas enfermedades gen éticas incluyendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Muchas de estas mutaciones dan lugar a proteínas mal plegadas, que carecen de función biológica. La presencia de chaperonas químicas a veces puede aliviar o incluso...
  • Ilustración de microscopio
    26/04/2011
    Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...
  • Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes : ATP 7 A , pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito). Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son: Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo)...
  • Son una familia de proteínas que ayudan al transporte de la glucosa a través de las membranas a los diferentes tejidos. Si alguna de estas proteínas transportadoras no funciona bien, puede verse comprometida la llegada de glucosa a un determinado órgano, como el cerebro. ¿Qué es la glucosa? La glucosa es un azúcar sencillo que se encuentra en grandes cantidades en la alimentación habitual y es la principal fuente de energía para nuestro cuerpo...
  • El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...

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