Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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pronóstico

  • La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas: • Tipo 1: Forma no neuropática . • Tipo 2: Forma neuronopática aguda . • Tipo 3: Forma neuronopática crónica . En el tipo 1 , la acumulación de macrófagos con depósito de glucocerebrósido en bazo e hígado da lugar a una hepatoesplenomegalia . Se acumulan también en médula ósea causando anemia , trombopenia y defecto de los factores de la coagulación. La afectación ósea es importante y da lugar a dolor ,...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido glutárico y sus derivados comienzan a acumularse. Los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico son neurotóxicos a largo...
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