Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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prevalencia

  • Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    04/03/2014
    La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...

  • ¿Cómo se manifiesta clínicamente la exostosis múltiple?

    Los osteocondromas son proyecciones óseas recubiertas de cartílago, que se forman en las placas de crecimiento de los huesos largos o en la superficie de algunos huesos planos. Estos osteocondromas están causados por un incremento en la proliferación de los condrocitos , que da lugar a un crecimiento óseo excesivo en las metáfisis de los niños. Se desarrollan y aumentan de tamaño y número durante la primera década de la vida y cesan de crecer en la pubertad, cuando se cierran las placas de crecimiento. Pueden ser...

  • Deficiencia del transportador de creatina: prevalencia en pacientes con retraso mental y problemas implicados en la detección de metabolitos.

    12/05/2010
    El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de la deficiencia del transportador de creatina en varones con retraso mental y evaluar si una dieta rica en proteínas podía implicar problemas diagnósticos. Se determinó la relación creatina/ creatinina en muestras de orina de 1600 pacientes varones con retraso mental y/o autismo . Se analizó la creatina en orina por HPLC-MS/MS. La...
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