Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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piruvato carboxilasa

  • Hiperamonemia: Actualización del diagnóstico diferencial
    21/07/2021
    La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
  • 26/09/2010
    La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de...
  • 26/09/2010
    La deficiencia de PC es un trastorno metabólico autosómico recesivo , poco frecuente. La forma más grave de deficiencia de PC (forma B) se caracteriza por acidosis láctica neonatal fatal, mientras que pacientes con la forma A muestran acidosis láctica crónica con retraso psicomotor. El diagnóstico se basa en el estudio enzimático e...
  • La deficiencia de PC no tiene un tratamiento satisfactorio de momento. Se recomienda una dieta rica en carbohidratos , para prevenir la hipoglucemia . Recientemente se ha descrito la administración de triheptanoato como fuente de acetil-CoA , para normalizar el ciclo de Krebs y el ciclo de la urea , pero está aún en estudio. La deficiencia de PC causa una enfermedad neurológica grave. El diagnóstico y tratamiento precoces puede mejorar la calidad de vida de algunos pacientes. Cómo retrasar la absorción de glucosa...
  • La deficiencia de PC provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato, y con ello, de la neoglucogénesis. Por ello aumenta la hipoglucemia inicial que ha puesto en marcha el proceso de neoglucogénesis. Causa además un aumento de cuerpos cetónicos que se forman a partir del acetil-CoA que proviene de la oxidación de las grasas , que también se ha puesto en marcha debido a la hipoglucemia. En las formas más graves, existe una inhibición secundaria del ciclo de la urea , por lo que presentan también hiperamonemia y elevaci...
  • La PC es una enzima hepática mitocondrial dependiente de biotina , que cataliza la formación de oxalacetato a partir de piruvato. Para ello requiere energía en forma de ATP y la activación por elevada concentración de acetil-CoA , que proviene de la oxidación de las grasas . La neoglucogénesis se activa cuando se requieren elevadas concentraciones de glucosa , por ejemplo, durante el ayuno, situaciones catabólicas, fiebre, ejercicio intenso, etc… ¿Por qué se produce una deficiencia de PC? Se produce una deficiencia...
  • Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa ( neoglucogénesis ). Antes de entrar en la mitocondria , puede convertirse en lactato , mediante una reacción anaerobia (en ausencia o bajo aporte de oxígeno) de bajo rendimiento en la producción de energía, cuando la vía principal está interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina . Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la piruvato...
  • Es una enfermedad del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa ( PC ), que interfiere en el primer paso de la neoglucogénesis . ¿Qué es la neoglucogénesis? Es una vía metabólica que permite la síntesis de glucosa a partir de sustratos que no son carbohidratos (azúcares), por ejemplo, piruvato, lactato y algunos aminoácidos. Su función es prevenir la hipoglucemia ...
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