Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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piruvato

  • 26/05/2015
    La terapia génica mediante células madre hematopoyéticas ha curado inmunodeficiencias incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenina deaminasa. Para estas inmunodeficiencias las células corregidas tienen una ventaja selectiva in vivo y es suficiente un bajo número de células con genes modificados para proporcionar un beneficio terapéutico . Se...
  • 26/09/2010
    La terapia anaplerótica se basa en el concepto de que puede existir un defecto energético en estas enfermedades que puede mejorar suministrando sustratos alternativos para ambos, el ciclo de Krebs y la cadena de transporte electrónico para mejorar la producción de ATP . Este artículo se centra en este problema que puede relacionarse con la mayor parte de...
  • Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso central . Así, es importante la determinación de lactato , piruvato y aminoácidos ( alanina ) en plasma y LCR. La relación lactato/piruvato acostumbra a ser normal, con ausencia de cuerpos cetónicos. El diagnóstico requiere el estudio enzim...
  • La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs . Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central . Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía...
  • Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía. Antes de entrar en la mitocondria , puede convertirse en lactato , mediante una reacción anaerobica (en ausencia o bajo aporte de oxígeno) de menor rendimiento de energía, cuando la vía principal está interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina . Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la PDH, en acetil- coenzima A ( acetil-CoA ), punto de entrada del ciclo de Krebs y de la producci...
  • Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa ( neoglucogénesis ). Antes de entrar en la mitocondria , puede convertirse en lactato , mediante una reacción anaerobia (en ausencia o bajo aporte de oxígeno) de bajo rendimiento en la producción de energía, cuando la vía principal está interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina . Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la piruvato...
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