Es un defecto de la síntesis de pirimidinas que cursa principalmente con retraso mental y epilepsia, aunque la clínica es muy heterogénea.

El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (timina y uracilo).

Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen DPD.

Son una familia de moléculas (nucleótidos) que participan en funciones biológicas esenciales, ya que forman parte de la estructura del ADN, y de otras moléculas fundamentales para el funcionamiento correcto de nuestros órganos (principalmente el sistema nervioso central).

Esos nucleótidos están presentes en todas las células de nuestro organismo, lo que refleja su importancia.