Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Phe

  • Nuevas opciones de tratamiento para la PKU

    Nuevas opciones de tratamiento para la PKU

    13/10/2022
    El glicromacropéptido, los probióticos y la fenilalanina amonio liasa (PAL) son nuevas opciones de tratamiento para la PKU. Actualmente también se está estudiando otras opciones como degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
  • La jornada del Día Mundial de la PKU se centra en la adolescencia, las nuevas y el deporte

    La jornada del Día Mundial de la PKU se centra en la adolescencia, las nuevas terapias y el deporte

    06/07/2022
    La jornada Día Mundial de la PKU: Un día "PKUliar", celebrada a finales de junio en el Hospital Clínic, trató cuatro temas clave: ser adolescente con PKU, el paso al hospital de adultos, las nuevas opciones terapéuticas y los retos en el deporte.
  • Actividad física y fenilcetonuria (PKU)

    Actividad física y fenilcetonuria (PKU)

    09/02/2021
    El ejercicio físico regular puede reportar beneficios a los pacientes con PKU. Un estudio de 2019 aporta recomendaciones nutricionales específicas para su práctica.

  • Variabilidad fenotípica, resultado neurológicos y base genética de la deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

    08/06/2015
    Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes italianos (12 varones y 7 mujeres, con edades...

  • Diagnóstico, clasificación y genética de la fenilcetonuria y deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4)

    04/06/2015
    Este artículo resume los conocimientos actuales, la evolución reciente y dificultades generales en el diagnóstico, la clasificación y la genética de la hiperfenilalaninemia, incluyendo las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Es un resultado del reciente taller organizado por el Grupo Europeo de Fenilcetonuria en marzo de 2011 en Lisboa, Portugal. Los resultados del taller demuestran que,...

  • Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...

  • El destete en niños con fenilcetonuria: una revisión.

    20/09/2011
    El destete cuidadoso es particularmente importante en niños con PKU. La ingesta dietética de fenilalanina (Phe) está muy restringida y la dieta se suplementa con aminoácidos sin Phe y alimentos especiales bajos en proteínas. En la PKU no hay protocolos de destete basados en la evidencia y no hay estudios que evalúen la introducción de alimentos s...

  • Fenilcetonuria maternal: Opinión nr. 449 del Comité ACOG.

    13/09/2011
    Se debe exhortar a todas las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia a hacer planificación familiar y consejo preconcepcional. Las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia deben empezar restricción dietética de fenilalanina adecuada y dirigida por un médico antes de la concepción...

  • Aspectos psicosociales y resultados en la PKU materna.

    13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...

  • Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.

    13/09/2011
    Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?. Este artículo revisa la literatura sobre los resultados de los pacientes...

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