Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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peroxisoma

  • Nuevos fenotipos asociados a la β-oxidación peroxisomal: importancia del estudio de la fisiopatología

    Nuevos fenotipos asociados a la β-oxidación peroxisomal: importancia del estudio de la fisiopatología

    09/09/2020
    El peroxisoma es un orgánulo que se halla en el citosol celular y contiene diversas enzimas que catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos, de gran importancia metabólica. El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en el riñón y en el cerebro durante el período de formación de la mielina (material que recubre las fibras nerviosas y forma la...

  • ¿Cómo se forma el peroxisoma?

    La biogénesis o formación del peroxisoma se produce por síntesis “de novo” (aparecen nuevos peroxisomas) y por proliferación (se multiplican los ya existentes). Tanto las proteínas de la membrana como las de la matriz del peroxisoma se sintetizan en otras organelas celulares , los ribosomas . La síntesis de estas proteínas está codificada por genes localizados en el núcleo celular. Una vez sintetizadas estas proteínas deben importarse al interior del peroxisoma para que puedan realizar su función...

  • ¿Qué enfermedades peroxisomales se conocen?

    A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales. B) Déficit de una única proteína peroxisomal Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP , localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la β–oxidación de AGCML. Al ser deficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las...

  • ¿Por qué se produce un error congénito del metabolismo del peroxisoma?

    Cada una de las proteínas implicadas en el metabolismo peroxisomal está determinada gen éticamente ( codificada ). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. Se dice que existe un error innato de la biogénesis o del metabolismo del peroxisoma . ¿Qué es un error del metabolismo del peroxisoma? Se produce un error del metabolismo peroxisomal cuando alguno de los...

  • ¿Qué es el peroxisoma?

    El peroxisoma es una organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas ) que contiene diversas proteínas. En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros). Estas enzimas catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos de gran importancia metabólica. ¿Dónde se encuentra el peroxisoma? El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en...

  • ¿Qué son las enfermedades peroxisomales?

    Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en la formación y/o en una o varias funciones del peroxisoma ...
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