palmitato

¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?

¿Cómo se diagnostica un defecto de la β-oxidación?

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia).

 

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