Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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PAH

  • Actividad física y fenilcetonuria (PKU)

    Actividad física y fenilcetonuria (PKU)

    09/02/2021
    El ejercicio físico regular puede reportar beneficios a los pacientes con PKU. Un estudio de 2019 aporta recomendaciones nutricionales específicas para su práctica.

  • Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

    19/01/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...

  • Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.

    22/09/2011
    Objetivos : Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético. Métodos : Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en prote...

  • Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...

  • Patogénesis de la disfunción cognitiva en la fenilcetonuria: revisión de hipótesis.

    08/11/2010
    En la PKU no tratada, la deficiencia de PAH da lugar a una elevada concentración sanguínea de Phe y un retraso mental grave. El tratamiento dietético evita el retraso mental, pero la cognición permanece subóptima. El mecanismo por el cual la elevación de la concentración sanguínea de Phe altera el metabolismo cerebral y la función...

  • Fenilcetonuria

    08/11/2010
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?

    La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH que codifica a esta enzima . La HPA y la PKU son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PAH , aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mismas, el niño mostrará un defecto de actividad enzimática total o parcial, que dará lugar a una PKU o a una...
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