Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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OXPHOS

Diagnóstico y tratamiento de las acidurias 3-metilglutacónicas
El diagnóstico se puede basar en la clínica del paciente o en el hallazgo de una elevación de la excreción de 3-MGA, lo que se produce especialmente en niños a los se ha realizado el cribado neonatal ampliado para las acidurias orgánicas . El hallazgo de una discreta elevación de la excreción de 3-MGA puede ir acompañado de otros metabolitos , como ácidos orgánicos (metabolitos de la β-oxidación de ácidos grasos , ácido metilmalónico , propiónico), puede ser secundario a una glucogenosis , a un defecto del ciclo de la urea . En estos casos el estudio metabólico llevará al diagnóstico...
Manifestaciones clínicas de las acidurias 3-metilglutacónicas
Las manifestaciones clínicas se resumen en la sigueinte tabla (modificada de Wortmann y col, J Inherit Metab Dis 2013; 36:923–928). Enfermedad Manifestaciones clínicas Deficiencia de 3-MG-CoA hidratasa Leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, demencia y espasticidad progresiva Def. TAZ, síndrome de Barth (Cardio) miopatía, baja estatura, neutropenia, disfunción de OXPHOS , hipocolesterolemia, fenotipo cognitivo, dismorfia leve Def. SERAC1, síndrome MEGDEL Espasticidad progresiva, distonía , sordera, neuroimagen Leigh-like, retraso psicomotor grave, hipocolesterolemia, disfunción OXPHOS...
¿Qué es una deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
Es una de las enfermedades más comunes del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima piruvato deshidrogenasa ( PDH ), que interfiere en un punto clave de la producción de energía, la entrada en el ciclo de Krebs . ¿Qué es el ciclo de Krebs? Es una serie cíclica de reacciones enzimáticas que tienen lugar dentro de la mitocondria , para producir energía en forma de ATP . Para ello funciona acoplado a la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ) a través de la cadena respiratoria mitocondrial...