El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea (UCD) y de la vía de degradación de la ornitina causado por mutaciones en el transportador mitocondrial de ornitina (ORNT1). A diferencia de otros UCD, el síndrome de HHH se caracteriza por un fenotipo menos severo y variable que se considera que puede deberse,...
