Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ORNT1

Los transportadores mitocondriales SLC25A29 de hombre y de ratón restituyen el metabolismo de ornitina deficiente en fibroblastos de pacientes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrullinuria (HHH).
04/12/2012
El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea (UCD) y de la vía de degradación de la ornitina causado por mutaciones en el transportador mitocondrial de ornitina (ORNT1). A diferencia de otros UCD, el síndrome de HHH se caracteriza por un fenotipo menos severo y variable que se considera que puede deberse,...
Caracterización clínica y funcional de una mutación (T32R) en ORNT1 en el hombre en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH).
04/12/2012
Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina , que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y...
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria con presentación de accidente vascular: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares.
04/12/2012
El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina . Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas...
Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH
04/12/2012
ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...
¿Por qué se produce un síndrome de HHH?
Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado gen éticamente (codificado). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de los procesos del metabolismo. El síndrome de HHH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SLC25A15 que codifica el transportador intramitocondrial de ornitina ORNT1 . Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir,...

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Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria con presentación de accidente vascular: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares.

Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH

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