Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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opacidad corneal

  • La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad. La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave , con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “ mancha rojo cereza ” en el fondo de ojo , causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en...
  • Aunque puede manifestarse ya en la primera década de la vida, la enfermedad de Fabry se diagnostica habitualmente a partir de los 20 años, ya que los síntomas son poco frecuentes en la infancia. Se manifiesta en los varones afectados, pero también, aunque con menor intensidad y más tardíamente en las mujeres portadoras. En la infancia suele iniciarse con dolor de predomino nocturno con sensacion de quemazon en pies y manos, acompañado de hormigueo, desencadenado por temperaturas extremas, ejercicio físico y estrés. Puede ir acompa...
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