La sintomatología y las alteraciones analíticas en la orina y el plasma pueden hacer sospechar el diagnóstico. Se trata de alteraciones sugestivas pero no específicas.

El análisis de la actividad enzimática de la fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa en cultivo de fibroblastos se ha utilizado para el diagnóstico, pero la técnica de confirmación se realiza mediante el estudio mutacional del gen OCRL1.

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.