Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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OCRL1

  • Síndrome de Lowe. Imagen: HSJDBCN

    Investigación colaborativa en Síndrome de Lowe

    06/05/2014
    Contando con el apoyo de CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un grupo de investigadores inició un proyecto para fomentar la colaboración entre pacientes y cuidadores, médicos e investigadores para conocer mejor una enfermedad rara como es el Síndrome de Lowe. Esta colaboración directa entre familia y médicos permite conocer mejor...

  • Síndrome de Lowe

    02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lowe?

    La sintomatología y las alteraciones analíticas en la orina y el plasma pueden hacer sospechar el diagnóstico. Se trata de alteraciones sugestivas pero no específicas. El análisis de la actividad enzimática de la fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa en cultivo de fibroblastos se ha utilizado para el diagnóstico, pero la técnica de confirmación se realiza mediante el estudio mutacional del gen OCRL1 ...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia del fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso del síndrome de Lowe, mutaciones en el gen OCRL1 dan lugar a una proteína PIP2 alterada que no funciona correctamente. En general, se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres que tienen un alelo mutado pueden...
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