ocio

¿Qué es una aciduria isovalérica?

El niño con aciduria isovalérica en la escuela (para profesores y cuidadores)

¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

Niños jugando a futbol

Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva

15/12/2010

El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y ocio

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y ocio

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

Las enfermedades lisosomales y el ocio

Las enfermedades lisosomales y el ocio

Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

ECM en adolescentes

ECM en adolescentes

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

 

 

 

 

Tirosinemia en adolescentes

Tirosinemia en adolescentes

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

 

 

 

 

ECM y ocio

ECM y ocio

Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil:

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