
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia.

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad.

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil: