Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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O-glicosilación

  • ¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la O-glicosilación del α-distroglicano?

    Los defectos congénitos de la O-glicosilación son errores de la síntesis de los O- glicanos . Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes proteínas enzimáticas capa­ces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado, distinto en las diferentes proteínas ya formadas, que deben glicosilarse. Dependiendo de la localización y función de las O-glicoproteínas, el defecto de síntesis del glicano afectará diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. En el caso de las...

  • ¿Qué son los defectos congénitos de la glicosilación?

    Son enfermedades hereditarias del metabo­lismo de las glicoproteínas , debidas a un defecto en la glicosilación de las mismas. ¿Qué son las glicoproteínas? Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquie­ren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas , contienen además unas cadenas de azúcares liga­das a ellas, los glicanos , que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el...

  • Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación

    20/06/2012
    Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...

  • Defectos congénitos de la glicosilación

    09/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la...
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