Mutaciones en cualquiera de los diferentes genes- BCKDHA, BCKDHB, y DBT- que codifican para los componentes catalíticos E1α, E1β y E2 del complejo deshidrogenasa de los α- cetoácidos ramificados pueden causar una enfermedad de jarabe de arce (MSUD). La gravedad de la enfermedad abarca desde las formas clásicas a los tipos de variantes leves. Ciertos genotipos, resultado de mutaciones puntuales...