Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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neuropatía

  • Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) en pacientes con una neuropatía motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)
    03/06/2020
    Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 8 de mayo de 2020. ¿Qué es la sorbitol deshidrogenasa ? La sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enzima del metabolismo de los polioles o polialcoholes (compuestos orgánicos que contienen múltiples grupos hidroxilo), que transforma el...
  • La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas: • Tipo 1: Forma no neuropática . • Tipo 2: Forma neuronopática aguda . • Tipo 3: Forma neuronopática crónica . En el tipo 1 , la acumulación de macrófagos con depósito de glucocerebrósido en bazo e hígado da lugar a una hepatoesplenomegalia . Se acumulan también en médula ósea causando anemia , trombopenia y defecto de los factores de la coagulación. La afectación ósea es importante y da lugar a dolor ,...
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