La deficiencia de β-galactosidasa da lugar a la acumulación de GM1 no degradado en el cerebro y otros órganos. El depósito de GM1 en las neuronas da lugar a una disminución del número de las mismas y de su estructura con atrofia de la sustancia gris . La β-galactosidasa hidroliza también residuos de β- galactosa de otras grandes moléculas por lo que se acumulan también glucolípidos en el cerebro y keratán sulfato en vísceras y hueso, a los que se deben las manifestaciones esqueléticas y del...
Se acumula el Gb3 en las neuronas de los ganglios raquídeos del sistema nervioso y en diferentes órganos y tejidos , causando disfunción celular, tanto por afectación estructural como bioquímica, inflamatoria y fibrosis ...
