Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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neurodegeneración

  • Avances terapéuticos en la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

    14/07/2013
    La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) incluye un grupo heterogéneo de trastornos definidos gen éticamente, que se caracterizan por el deterioro extra piramidal progresivo y la acumulación de hierro en los ganglios basales . Las opciones terapéuticas para estos trastornos siguen siendo en gran medida insatisfactorias y no evitan...

  • Genética y fisiopatología de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

    14/07/2013
    Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas gen éticas...

  • Principales ENACH

    Los dos síndromes principales son la neurodegeneración asociada a la pantotenato kinasa (PKAN) y la n eurodegeneración asociada PLA2G6 (PLAN) . Además existen otros genes menos frecuentes que pueden dar una sintomatología similar y, por otro lado, pacientes con una sintomatología típica sin causa gen ética identificable (formas “idiopáticas”). Las ENACH se presentan en la infancia como un trastorno motor progresivo . Por ejemplo pueden comenzar con problemas en la marcha o movimientos anormales tipo corea , diston...

  • Tratamiento efectivo en la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A con cPMP.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) es un trastorno metabólico poco frecuente que se caracteriza por daño neurológico grave y rápidamente progresivo causado por la pérdida funcional de sulfito oxidasa, 1 de las 4 enzimas dependientes de molibdeno. Hasta la fecha, no se dispone de terapia efectiva para MoCo, y los pacientes acostumbran a morir en la...

  • Atrofia cerebelosa en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa.

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia . Se han estudiado 7 pacientes por resonancia magnética ( RM ) con volumetría y se compararon con...
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