El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de SLC25A15/ORC1. Se identificaron once mutaciones nuevas, entre ellos seis nuevos cambios de sentido y un microrearrangement (microreordenamientos?).

La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC).

Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos.

La metilcrotonilglicinuria (MCG; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina. Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por los genes nucleares MCCA y MCCB, respectivamente, clonados y caracterizados recientemente.