MSUD
Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas: acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o isobutiril CoA-deshidrogenasa (IBDD).
Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.
Fundamento: Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal sin una inversión y coste significativos.
MSUD o leucinosis en la adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
El niño con leucinosis en la escuela. Información para el profesor/a o para los cuidadores.
¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados que huelen a Jarabe de Arce (dando nombre a la enfermedad).
Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD): nueva evidencia de que la detección neonatal puede fallar en la identificación de formas variantes.
La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN.
Caracterización funcional de un cambio en un nucleótido intrónico nuevo c.288+9C>T en el gen BCKDHA: explicación de una variante de presentación de enfermedad de jarabe de arce.
Mutaciones en cualquiera de los diferentes genes- BCKDHA, BCKDHB, y DBT- que codifican para los componentes catalíticos E1α, E1β y E2 del complejo deshidrogenasa de los α- cetoácidos ramificados pueden causar una enfermedad de jarabe de arce (MSUD).
Descompensación en una leucinosis (MSUD)
El tratamiento de la leucinosis, además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina, isoleucina y valina que eviten el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una leucinosis?
Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, eliminándolos de la dieta y evitando así su futura acumulación.
Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores.
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una leucinosis?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. No obstante, los aminoácidos y cetoácidos ramificados no se degradan bien, debido al defecto enzimático y comienzan a acumularse.
¿Qué ocurre en la leucinosis?
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
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