La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido.

La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa es un trastorno clínicamente heterogéneo. La mayoría de casos se deben a mutaciones en el gen PDHA1 ligado al X, que codifica la subunidad E1α del complejo multienzimático.

La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de mutaciones “missense” , deleciones, una sustitución de splicing y una mutación “nonsense”.