Guía metabólica

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Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: salud materna y resultados neonatales.
17/01/2011
Los trastornos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), se han convertido en un importante grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que causan grave morbilidad y mortalidad pediátricas y maternas. Se han descrito más de 20 defectos que afectan a la beta-oxidación, caracterizados por deficiencias enzimáticas o de transporte...
Evolución a largo plazo y espectro clínico de 73 pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales.
26/09/2010
Se determina el espectro clínico, la supervivencia y la evolución funcional a largo plazo de una serie de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales y se trata de identificar los factores pronósticos. Se revisan 73 niños diagnosticados entre 1985 y 2005. El estado funcional de los pacientes vivos se evalúa prospectivamente usando escalas...