Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • Representación del DNA. Foto: Andy Leppard
    14/01/2014
    La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...
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