Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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MoCo

  • Resultado favorable en un recién nacido con deficiencia de cofactor molibdeno tipo A tratada con cPMP

    09/03/2014
    La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCoD) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, letal, con manifestaciones neurológicas devastadoras. Actualmente está disponible el tratamiento experimental con monofosfato cíclico de piranopterina (cPMP) para pacientes con el tipo MoCoD, causado ​​por una mutación en el gen MOCS - 1 . Aqu...
  • Representación del DNA. Foto: Andy Leppard

    Opciones terapéuticas en la deficiencia de Cofactor de Molibdeno tipo 1

    14/01/2014
    La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...

  • Características clínicas de la neuroimagen y resultados en la deficiencia de molibdeno cofactor.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) predominantemente afecta al sistema nervioso central . Existen datos limitados sobre la evolución a largo plazo o imágenes de resonancia magnética cerebral ( RM ). Se examinaron los datos clínicos, de RM, bioquímicos, gen éticos, y características electroencefalográficas y resultados de 8 ni...

  • Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.

    19/09/2011
    Todas las enzimas que contienen molibdeno, a excepción de la nitrogenasa bacteriana comparten un cofactor de molibdeno ( MoCo ) idéntico, que se sintetiza a través de una vía conservada en todos los organismos y por lo tanto también se llama "cofactor de molibdeno universal". En los seres humanos, se conocen cuatro molibdoenzimas: entre ellas la aldehído...

  • Tratamiento efectivo en la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A con cPMP.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) es un trastorno metabólico poco frecuente que se caracteriza por daño neurológico grave y rápidamente progresivo causado por la pérdida funcional de sulfito oxidasa, 1 de las 4 enzimas dependientes de molibdeno. Hasta la fecha, no se dispone de terapia efectiva para MoCo, y los pacientes acostumbran a morir en la...

  • ¿Cuáles son las posibilidades terapéuticas en la deficiencia de sulfito oxidasa o de MoCo?

    Las posibilidades terapéuticas son escasas en el caso de la deficiencia aislada de sulfito oxidasa . En la deficiencia de MoCo la respuesta parece mejor. Las opciones terapéuticas consisten en: La restricción proteica con dieta restringida en metionina y suplementada en cistina . Dextrometorfano , inhibidor del receptor de NMDA, para limitar la excitotoxicidad. Actualmente se ha descrito una terapia de sustitución que parece eficaz para la deficiencia de MoCo tipo A ( mutaciones en el gen MOCS1 ). Esta deficiencia causa la pérdida de monofosfato de...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de sulfito oxidasa o de cofactor MoCo?

    Las primeras manifestaciones de ambas deficiencias pueden ocurrir a los pocos días o a lo largo del primer año de vida. Las manifestaciones clínicas son esencialmente neurológicas en la deficiencia de sulfito oxidasa y consisten en tono muscular anormal, convulsiones, trastornos del movimiento y, en los pacientes que han sobrevivido hasta la edad infantil, retraso del desarrollo y luxación del cristalino. Se desarrolla una lesión del tejido cerebral de forma precoz. En general el curso de la enfermedad es rápido y fatal, aunque existen...

  • ¿Qué ocurre en la deficiencia de sulfito oxidasa o del cofactor MoCo?

    En la deficiencia de sulfito oxidasa se acumulan sulfitos que no se pueden transformar en sulfatos para ser eliminados por la orina. Si tiene lugar una deficiencia del cofactor MoCo , fallan las tres enzimas que dependen de él y se produce además una acumulación de xantina e hipoxantina y un defecto de ácido úrico. ¿Por qué se produce una deficiencia de sulfito oxidasa? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos...

  • ¿Qué función tiene la sulfito oxidasa?

    La sulfito oxidasa transforma los sulfitos en sulfatos con la colaboración de una molibdopterina, el cofactor molibdeno ( MoCo ). Este cofactor es también indispensable para la función de otras dos enzimas , la xantina oxidasa y la aldehido oxidasa . Cuando existe un defecto del cofactor MoCo se produce una deficiencia de las tres enzimas, con las consecuencias clínicas y bioquímicas de todas ellas. ¿Qué significa un error metabólico de la sulfito oxidasa? Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de...

  • ¿Qué es una deficiencia de sulfito oxidasa?

    La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos azufrados que causa una acumulación de sulfito en líquidos biológicos y tejidos. Puede originarse por deficiencia de la enzima sulfito oxidasa o por defecto de síntesis del cofactor de esta reacción enzimática, el cofactor molibdeno ( MoCo ) . En ambos casos se produce una enfermedad neurológica grave...
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