Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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miglustat

  • 04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...
  • 04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad hereditaria de depósito neurovisceral lisosomal de lípidos caracterizada por el deterioro neurológico progresivo. Se han definido diferentes formas clínicas en base a la edad de inicio de los pacientes: perinatal, infantil-precoz (EI), infantil-tardía (LI), juvenil y adulta. Hemos evaluado la eficacia...
  • Los pacientes con enfermedad de NPC, además de un tratamiento sintomático, pueden beneficiarse de terapia con inhibidores de sustratos (Miglustat). Este fármaco que se administra por vía oral, posee la propiedad de atravesar la barrera hematoencefálica, permitiendo ralentizar la progresión de esta devastadora enfermedad. La enfermedad de NPC conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y con inhibidor de sustrato pueden ayudar a estos pacientes hasta que exista un tratamiento curativo...
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