La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido , la isoleucina . Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria , un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía. Cuando existe una deficiencia de MHBD , se produce una aciduria orgánica, que consiste en la presencia en plasma , orina y tejidos de ácidos orgánicos, 2-metil-3-hidroxibutirato , tiglilglicina y lactato , que en condiciones normales son prácticamente indetectables . Estos compuestos...
