Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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mevalonato quinasa

  • Los inhibidores de la farnesiltransferasa, Tipifarnib y Lonafarnib, inhiben la secreción de citoquinas en un modelo celular de la deficiencia de mevalonato quinasa.

    26/09/2011
    La deficiencia de geranilgeranil-pirofosfato (GGPP) se asoció a un aumento de la liberación de IL-1β en el síndrome autoinflamatorio de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), una rara enfermedad hereditaria que no tiene tratamiento específico. Inhibidores de la farnesil transferasa (FTI) actuan en la etapa final de la vía del mevalonato. Dos FTI,...

  • Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.

    26/09/2011
    Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...

  • El síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Objetivo de la revisión : El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica (HIDS) es uno de los trastornos hereditarios monogénicos autoinflamatorios clásicos, y junto con la aciduria mevalónica, más grave, también se les conoce como "deficiencia de mevalonato quinasa " (MKD). En este estudio, vamos a dar una visión general de la...

  • El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Antecedentes : La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto. Objetivo : Observar el efecto del...

  • ¿Por qué se produce un defecto de la enzima mevalonato quinasa?

    Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen MK que codifica esta proteína enzimática, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. No todas las mutaciones tienen el mismo efecto sobre la enzima MK, lo que da lugar a un amplio espectro de formas clínicas. La aciduria mevalónica se hereda de forma autosómica recesiva...

  • ¿Qué es la aciduria mevalónica?

    Es un error congénito de uno de los primeros pasos del metabolismo del colesterol , causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa . Debido a este defecto se produce una acumulación de ácido mevalónico en líquidos biológicos y tejidos...
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