¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué son los defectos del metabolismo de la carnitina?

Son un conjunto de enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos, causando una alteración en el proceso de la beta-oxidación de los mismos.

¿Qué es una homocistinuria?

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.

¿De dónde procede la homocisteína?

La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas.

¿Qué es una aciduria propiónica?

Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

Cuando el paciente acude a la escuela, son sus padres o tutores quienes deben facilitar la información necesaria para que los responsables del centro puedan atender al paciente y su patología [Consultar: El niño con su ECM y la escuela]. Asimismo, es necesario involucrar al niño en estas conductas para que de mayor las pueda asumir con normalidad.

¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B₁₂ o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.