Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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MAT1A

  • Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)
    29/10/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...
  • 23/10/2013
    Se describe un paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), que se halló que tenía hipermetioninemia pronunciada en el cribado neonatal por espectroscopia de masas en tándem, y era heterocigoto combinado para dos mutaciones sin sentido en el gen MAT1A que codifica la proteína humana MAT. La hipermetioninemia persistió y su...
  • 23/10/2013
    La medición de los niveles de metionina en sangre seca ha sido uno de los objetivos del cribado neonatal en Taiwan durante más de 20 años. En 1.701.591 recién nacidos, se detectaron 17 casos de hipermetioninemia , pero entre ellos sólo uno tenía homocistinuria . Más de la mitad de los 16 casos de hipermetioninemia aislada tenían mutaciones...
  • 23/10/2013
    La deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), causada por mutaciones en el gen MAT1A , es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipermetioninemia persistente, por lo general detectada por el cribado neonatal masivo. Hay una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde completamente asintomáticos a problemas neurológicos...
  • 23/10/2013
    La deficiencia de metionina adenosiltransferasa (deficiencia MAT I / III) es un error innato del metabolismo que da lugar a hipermetioninemia aislada, y normalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo , aunque se ha descrito una forma dominante en varios familias. Durante los últimos 6 años aproximadamente, fueron examinados por MS / MS 520.000 recién nacidos...
  • 21/10/2013
    El Programa de Cribado Neonatal Ampliado (MS / MS) en la región de Galicia (no de España) se inició en el 2000 e incluye la medición de los niveles de metionina en discos de sangre seca. Entre junio de 2000 y junio de 2007 se analizaron 140.818 recién nacidos y se detectaron seis casos de hipermetioninemia persistente: una homocistinuria debida a la deficiencia...
  • Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas). Por otra parte, los efectos adversos de la deficiencia de MAT parecen radicar más en la deficiencia de SAM que en la hipermetioninemia, por lo que la restricción de metionina de la dieta podría agravar más el...
  • La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia). Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático. El hallazgo de un recién nacido con hipermetioninemia requiere un diagnóstico diferencial con la homocistinuria...
  • El niño presentará una hipermetioninemia , que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT. Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro ). Cuando la hipermetioninemia es debida a una sola mutación en el gen MAT1A , la...
  • Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT , la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT. Esto causa una acumulación de la metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y sobre todo, un defecto en la síntesis de SAM y los demás compuestos derivados del mismo. ¿Por qué se produce una...

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