Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: HSJDBCN

    Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congéntios de glicosilación de proteínas

    06/05/2014
    Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia). El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de...

  • ¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la O-glicosilación del α-distroglicano?

    Los defectos congénitos de la O-glicosilación son errores de la síntesis de los O- glicanos . Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes proteínas enzimáticas capa­ces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado, distinto en las diferentes proteínas ya formadas, que deben glicosilarse. Dependiendo de la localización y función de las O-glicoproteínas, el defecto de síntesis del glicano afectará diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. En el caso de las...

  • ¿Qué son los defectos congénitos de la glicosilación?

    Son enfermedades hereditarias del metabo­lismo de las glicoproteínas , debidas a un defecto en la glicosilación de las mismas. ¿Qué son las glicoproteínas? Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquie­ren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas , contienen además unas cadenas de azúcares liga­das a ellas, los glicanos , que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el...

  • ¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

    El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo , etc…junto con fallo de medro , así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable. La prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos de la N- glicosilación con deficiencia de ácido siálico es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que solo está N-glicosilada. Un patrón de tipo 1 (disminución...
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