Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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manejo

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: patogénesis, diagnóstico y manejo.

    09/12/2010
    El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol . En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento. Las...

  • Protocolo para el manejo de la mucopolisacaridosis VI.

    26/09/2010
    La MPS VI ( síndrome de Maroteaux-Lamy ) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable variabilidad de la presentación clínica y el grado de progresión. El manejo ó...

  • Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

    26/09/2010
    A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima , el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir...

  • Enfermedades mitocondriales en la infancia: aproximación clínica a la investigación y el manejo.

    13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...
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