Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Todos con Equi

    Todos con Equi

    El cuento Todos con Equi es un tributo al Dr. Nilo Lambruschini Ferri, quien dedicó su vida a ayudar a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.

  • Diagnóstico, tratamiento y resultados a largo plazo de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (tipo III) de aparición tardía

    14/10/2015
    Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la flavoproteína transferidora de electrones o flavoproteína deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas...

  • Mecanismos moleculares de la respuesta a riboflavina en pacientes con cambios en ETF-QO y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

    14/10/2015
    Se conocen desde hace años formas de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa que responden a riboflavina (RR-MADD), pero con presuntos defectos en la formación del co-factor flavin-adenindinucleótido (FAD) en lugar de los defectos genéticos de la flavoproteína transferidora de electrones (ETF) o flavoproteína-ubiquinona oxidorreductasa (ETF-QO). Se estableció recientemente que un...

  • Embarazo en una paciente con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD)

    14/10/2015
    Se describe el embarazo de una paciente de ascendencia franco-canadiense con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD). El caso índice portaba una mutación con pérdida de sentido en homocigosis en el gen EFTDH (p.Pro534Leu: c.1601C> T) de la que se informó anteriormente, confirmándose el diagnóstico bioquímico de MADD. Esta mutación no se encontró en 50 controles de la misma...

  • Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo

    09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto de la β-oxidación?

    El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos . Si esta vía está interferida por un defecto en la misma o en el metabolismo de la carnitina , se produce una hipoglucemia hipocetósica , que puede conducir al coma , ya que el...
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