Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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lisosoma

  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe

    Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...

  • Causas y manifestación clínica de la enfermedad de Pompe

    En la deficiencia de α-glucosidasa ácida el glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular no puede ser hidrolizado a glucosa correctamente, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del mismo. Se desconoce el proceso exacto por el que se afecta la función muscular, pero en el estadío inicial se acumulan pequeñas vacuolas en las fibras musculares. Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular (célula muscular) y además, se acumula material de desecho rodeado de...

  • ¿Qué es la enfermedad de Pompe?

    La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos , principalmente el músculo , causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α -g lucosidasa ácida o maltasa ácida . Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucó...

  • Las glucogenosis musculares, origen y tipos

    Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...

  • ¿Qué son las glucogenosis?

    Las glucogenosis ( GSD, del inglés glycogen storage diseases ) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...

  • ¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?

    ¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff ? Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2 , en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas . ¿Cómo se degrada el gangliósido GM2? El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está...

  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...

  • Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...

  • Enfermedad de Niemann-Pick C: mecanismos moleculares y enfoque terapéutico potencial.

    04/11/2010
    El colesterol es un importante lípido de las células de mamífero. Sus propiedades físico-químicas únicas modulan la función de la membrana y actúa como precursor de hormonas esteroides , oxisteroles y vitamina D. El colesterol es transportado fuera de los endosomas tardíos/lisosomas por la acción concertada de al menos dos...

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: de colestasis neonatal a degeneración neurológica. Diferentes fenotipos.

    04/11/2010
    Introducción : El Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol . Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clí...

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